Тернер синдромы немесе Тернер-Шерешевский синдромы - бұл Х-хромосомалардың аномалиясының нәтижесі болып табылатын және тек әйелдерде кездесетін сирек генетикалық ауру. Шеревскийдің айтуынша, осы патология белгілерінің триадасы жыныстық инфантилизмді, мойынға созылмалы тері жамылғыларын және локтің буындарының деформациясын қамтиды. Тернер синдромынан зардап шеккен әйел әдетте баяу және бедеулікті сезінеді.
Шересевский-Тернер синдромы - себептері
Ер адамның Y-хромосомасы жиынтығы әдетте 46 (23 жұп) хромосомадан тұрады. Олардың біреуі жыныстық хромосомалардан тұрады (ХХ-де немесе ер адамдарда XY-да). Тернер синдромы жағдайында X-хромосомалық жұптардың біреуі толық немесе бүлінген жоқ. Торер синдромын тудыратын генетикалық аномалияның дәл себебі неліктен анықталмады, себебі ауру ұрықтың қалыптасу сатысында көрінсе, бұл тұқымқуалайтын емес.
Синдромның болуы кариотиптің талдауы арқылы расталады, яғни хромосомалардың генетикалық жиынтығын анықтау. Келесі хромосомалық бұзылулар байқалады:
- Тернер синдромының классикалық кариотипі 45Х, яғни бір Х хромосомасының болмауы. Бұл кaryotype пациенттердің 50% -ында байқалады, ал 80% жағдайда патрониялық Х хромосомасы жоқ.
- Мозаика - яғни, бір немесе бірнеше хромосомалардың аудандарына мозаикалық түрдегі зақым.
- Х хромосомаларының біреуін құрылымдық қайта құру: айналма Х хромосомасы, қысқа немесе ұзын қолдың хромосомасын жоғалту.
Шерешевский-Тернер синдромы - белгілері
Дене дамуының кідірісі көбінесе туу кезінде байқалады - бұл баланың салыстырмалы түрде кішігірім биіктігі мен салмағы, сонымен қатар локтің буындарын (олар ішке кіреді), аяқтың және алақандардың ісінуін және мойнындағы перигооидты тері жамылғыларының болуын бұзуы мүмкін.
Егер Торнер синдромы туылғаннан кейін көп ұзамай диагноз қойылмаса, онда кейінірек ол келесі белгілердің түрінде көрінеді:
- өсу қарқынының төмендеуі, әдетте өсу қарқыны үш жылдан кейін күрт төмендейді;
- Ілінген төменгі иір;
- қысқа кең мойын, жиі былғары бүктемелері бар;
- шырышты аймақта шаш өсуінің төменгі сызығы;
- кең кеудеге, кейде деформацияланған көкірекше;
- аурудың созылмалы және қалыпсыз пішіні, жиі құлақ ауруы;
- ересек жастағы кешігу;
- жасөспірімдерде кеуде қуысының дамымауы (шамамен 13 жыл);
- етеккір циклінің болмауы.
Торнер синдромы бар қыздардың 90% -ы жатыр, ал аналық бездері дамымаған, олар физикалық дамудың кешігуін болдырмауға көмектесетін уақытында емдеу және гормоналды терапиямен қамтамасыз етіледі.
Әдетте зияткерлік дамудың кешігуі көбінесе байқалмайды, бірақ назардың тапшылығының бұзылуы мүмкін және сирек жағдайларда нақты ғылымдарды игеруге байланысты белгілі бір проблемалар назар аударуды қажет етеді.
Шерешевский-Тернер синдромы - емдеу
Тернер синдромының қатысуымен емдеудің негізгі мақсаты қыздың қалыпты өсуі мен жыныстық пісіп-жетілуін қамтамасыз ету болып табылады . Бұрын ауру анықталып, емдеу басталды, науқастың қалыпты дамуы мүмкін.
Бұл үшін алдымен гормондық терапия қолданылады, ал жыныстық қатынас кезеңінде оған эстроген, әйел гормоны қосылады.
Жасөспірімдікке қол жеткізгеннен кейін гормондарды алмастырудың бірлескен терапиясы немесе эстроген және прогестин терапиясы жасалады.
Терапия кезінде пациенттер әдеттегідей дамып, әдеттегі жыныстық өмірге әкелуі мүмкін, бірақ олар негізінен жеміссіз. Комплексті терапияны қолдану арқылы баланы тудыру мүмкіндігі тек Тернер синдромымен ауыратын әйелдердің 10% -ында, ал содан кейін мозаикалық түрдегі кариотиппен қамтамасыз етіледі.