Даун синдромы ауру емес, ағзаның елеулі өзгерістеріне әкелетін гендік аномалия. Ол емделмейді. Сондықтан «ауру» емес, «синдром» деп айту дұрысырақ.
Синдром құрамында белгілі бір сипаттамалар мен сипаттамалар жиынтығы бар. Оның есімі ол британдық дәрігердің арқасында, ол алғаш рет сипаттаған - Джон Л. Даунды алды. Даун синдромы өте таралған аномалия. Оған 700 баладан 1 бала дүниеге келді. Қазір жүкті әйелдерді диагностикалау әдістерінің арқасында бұл көрсеткіш біршама аз, 1: 1000. Баланың хромосомалық бұзылыстары бар-жоғын білудің жалғыз жолы - киндік сымнан сұйықтық талдау жасау. Тәуекел аймағында тұрған барлық аналарға оны орындау ұсынылады.
Даун синдромымен туылған нәресте
Балалардың тәжірибелі дәрігерлері өмірдің алғашқы күндерін анықтай алады. Олардың кейбір ерекшеліктері ерекшеленеді.
Даунның баласының белгілері:
- тегіс және кең жазық мұрын;
- қиғаш кескіндердің көздері. Көздің ішкі бұрышында бүктеме бар;
- қысқа бас, тегіс бас, құлақтың ауытқулары;
- кішкене ауызды ашыңыз. Қысқа аспан, тіл бітпейді, аузынан шығады;
- гипотон - әлсіз бұлшықет тоны. Бірлескен ұтқырлықты арттыру;
- Даун синдромы бар балалардың 45% -ы алақанда бір көлденең бүктерге ие.
Әдетте, Даун синдромы бар баланың ішкі ауытқулары бар. Олардың ішінде жиі кездесетіндер:
- туа біткен жүрек ақаулары. Олар 40% балаларда кездеседі;
- көру қабілеті проблемалары. Туа біткен страбизм, катаракта, глаукома;
- есту қабілетінің бұзылуы;
- ас қорыту жүйесінің патологиясы;
- кейде бала ұйқының тыныс алуын тоқтатуы мүмкін, бұл агарофарнс ақауларына байланысты;
- эндокриндік жүйенің аурулары;
- локомотивтік аппаратта бұзылулар (жамбас дисплазиясы, бір қабының болмауы, кеуде қуысының деформациясы, төмен өсу).
Дегенмен, соңғы диагноз тек хромосомалардың саны бойынша талдау нәтижелері бойынша жүргізіледі. Оны генетик маман жүзеге асырады.
Даун синдромы бар балалар көбінесе өздерінің құрдастарынан дамиды. Бұндай балалар ақыл-есі кем болды. Бірақ қазір бұл туралы аз және аз туралы айтылады. > Шынында да, сәбидің дамуы баяу, бірақ бәрі бірдей балалар. Олардың табысты өмірге енуі, түсінікті адамдарға қалай жауап беретініне байланысты.
Неге Даунаның балалары туылды?
Даун синдромы гендік бұзылулардың нәтижесінде пайда болады, онда дененің әрбір жасушасында қосымша хромосома бар. Дұрыс балалардың жасушаларында 23 жұп хромосом бар (барлығы 46). Бір бөлігі баладан анасына, ал екіншісі - папасынан шыққан. Даун синдромы бар 21 жұп хромосомадағы бала қосымша хромосомаға ие емес, сондықтан бұл құбылыс трисомия деп аталады. Бұл хромосома ұрықтану кезінде сперматозадан және жұмырттан алынуы мүмкін. Нәтижесінде, трецомиямен ооцит бөлінгенде, әрбір келесі клеткада қосымша хромосома бар. Әрбір жасушада барлығы 47 хромосома пайда болады. Оның қатысуы бүкіл ағзаның дамуына және баланың денсаулығына әсер етеді.
Тұтастай алғанда, Даунаның балалары аяғына дейін белгісіз болып дүниеге келеді. Сарапшылардың пікірінше, бұл синдром көбінесе жиі кездеседі.
Даунаның баласының туылу себептері:
- Ата-ананың жасы. Ата-аналардың үлкені, Даун синдромымен балаға бару ықтималдығы жоғарырақ. Ананың жасы - 35, әкесі - 45 жаста.
- Ата-аналардың генетикалық ерекшеліктері. Мысалы, ата-аналардың жасушаларында 45 хромосома, яғни, 21 екіншісіне қосылып, көрінбейді.
- Жақын арада некелер.
Украин ғалымдарының соңғы зерттеулері күн белсенділігінің гендік аномалияның пайда болуына әсер етуі мүмкін екенін көрсетті. Даун синдромы бар балаларды қабылдау уақыты жоғары күн белсенділігі алдында тұратынын айтады. Бәлкім, бұл балалардың күн деп аталғаны кездейсоқ емес. Дегенмен, факт қазірдің өзінде жасалынған кезде Даун синдромы бар баланың неге туылғаны маңызды емес. Сіз сол адам екендігін түсінуіңіз керек. Ал жақын адамдар ересек адамға кіруге көмектесуі керек.
Даун синдромымен баланы дамыту
Әрине, Даун синдромы бар балалары бар ата-ана қиынға түспейді. Бақытымызға орай, қазір ата-аналар осындай балаларды тастайды. Және, керісінше, олар бұл жағдайды қабылдайды, бақытты адамды көтеру үшін бар мүмкіндікті жасайды және мүмкін емес.
Мұндай бала міндетті түрде медициналық бақылауға мұқтаж. Туа біткен ақаулар, аралас аурулардың бар-жоқтығын анықтау қажет. Дәрігерлер синдромның әсерін азайтатын арнайы препараттарды тағайындай алады.
Ата-аналар Даададағы қанша баланың өмір сүруіне қамқорлық жасайды. Орташа алғанда, олардың өмір сүру ұзақтығы 50 жыл.
Даун синдромы бар бала баяу дамиды. Кейінірек ол басын ұстайды (үш айға), отырады (жылына), серуенге (екі жылға). Бірақ бұл терминдерді қысқартуға болады, егер сіз тартпаңыз және мамандардан көмек сұрасаңыз.
Әрине, біздің елімізде осы балалар үшін ең жақсы жағдай жасалмаған. Бұған қоса, адамдардың алдын-ала ескертулері балалардың балабақшалар мен мектептерге баруына жол бермейді. Алайда, көптеген қалаларда оңалту орталықтары, арнайы мектепке дейінгі мекемелер ұйымдастырылған.
Баланың ата-аналары балалармен толыққанды қарым-қатынас жасау, ұжымдық сабақтарға және мерекелерге қатысу үшін барлық күш-жігерін жұмсауы тиіс.
Әдетте, осындай балалар үшін жеке оқу бағдарламасы жасалады, оған мыналар кіреді:
- Арнайы гимнастика. Мотор қабілеттерін қалыптастыру үшін қажет. Гимнастика ерте жастан бастау керек және күн сайын жасалуы керек.
Бала өсіп жатқанда жаттығулар кешені өзгереді. - Массаж - баланы оңалтудың тиімді құралы. Баланың жалпы жетілдірілуіне және дамуына ықпал етеді.
- Балалармен ойындар: саусақ, белсенді. Ұжымдық ойындар өте маңызды.
- Алфавитті және шотты үйрену.
- Жүрек өлеңдерін оқып, жаттап, ән айту және т.б.
Басты міндет баланы Даун синдромымен тәуелсіз өмірге барынша дайындауға арналған. Оны қоғамнан оқшауламаңыз, оны төрт қабырғада жасырмаңыз. Сүйіспеншілік пен қамқорлық оған барлық қиындықтарды бастан өткізуге және толық өмір сүруге көмектеседі.