Қазіргі уақытта генетикалық бұзылулардың сипаты әлі толық түсінілмеген. Олардың көпшілігі алдын ала қарастырылуы мүмкін. Сондықтан, генетикалық патологияны және олардың таралуын болдырмау үшін генетикалық талдау жүргізіледі.
Жүктілікті жоспарлау кезінде генетикалық кеңеске кім қажет?
Болашақ жүктілік кезінде тыныш болу, ұрықтың қалыпты дамуы және оның туылмаған баласының денсаулығы үшін жүктілікті жоспарлау кезінде тіпті генетикалық талдаудан өту керек, әсіресе:
- әйел бала асырап алмайды немесе бала көтере алмайды. Генетикке кеңес беру және жүктілікті жоспарлау кезінде қажетті сынақтар жүргізу бұл жағдайдың себептерін түсінуге көмектеседі. Бұл үшін ерлер мен әйелдердің қан сынағы алынады, олардың хромосомалық жиынтығы зерттеледі;
- баланы тууды шешкен әйел 35 жастан асқан, ал болашақ баланың әкесі 40 жастан асқан (ата-анасының үлкені, геннің мутация қаупі соғұрлым жоғары);
- туыстарында генетикалық аурулар бар;
- болашақ ата-ана жақын туыстар;
- алғашқы бала туа біткен патологиялары бар.
Жүктілікті жоспарлау кезінде генетикалық талдау
Жүктілікті жоспарлау кезінде генетика алдымен отбасылық ағашпен танысады, ата-анасының ауруларына, олар қабылдаған препараттарға, өмір жағдайына, кәсіби сипаттамаларына байланысты болашақ балалар факторлары үшін қауіпті деп тапады.
Содан кейін, егер қажет болса, генетика жүктілік алдында генетика үшін қосымша талдау жасай алады. Бұл жалпы клиникалық емтихан болуы мүмкін, соның ішінде: биохимия үшін қан анализі, невропатолог, терапевт, эндокринолог консультациясы. Немесе генотиптерге арналған арнайы тесттер кариотиптің зерттелуімен байланысты - еркек пен әйелдің жүктіліктің жоспарлануындағы сапасы мен саны хромосомалардың болуы мүмкін. Қанның туыстарының арасындағы, некеге тұру, бедеулік немесе төмен түсіру жағдайында, HLA-теру жүргізіледі.
Шежірені талдағаннан кейін, басқа факторларды бағалау, генетиканың талдауы болашақ баланың мұра ауруларының қаупін анықтайды. Тәуекел деңгейі 10% -дан кем дені сау баланың ықтималдығын көрсетеді. Тәуекелдің деңгейі 10-20% -да - сау және ауру баланың тууы мүмкін. Бұл жағдайда жүкті әйелдің генетикасына талдау жасау қажет болады. Генетикалық ауытқулардың жоғары қаупі ерлі-зайыптылардың жүктіліктен бас тартуға немесе донорлық ұрықтарды немесе жұмыртқаны пайдалануына себеп болады. Бірақ тіпті жоғары және орта деңгейдегі тәуекелдер бар болса, баланың дені сау болуына мүмкіндік бар.
Жүкті әйелдерге арналған генетика, егер әйел ерте жүктілік кезінде болса:
- тұмау, шаян, арви, герпес, гепатит және басқа да инфекциялар;
- Рентген немесе флюорография;
- есірткі қабылдады;
- Альпинизм, альпинизм немесе басқа да экстремалды әрекеттер;
- сондай-ақ биохимия бойынша тест нәтижелері бойынша;
- ішек инфекциясының өткір жағдайында.