Хантингтон хориясы - туа біткен тұқым қуалайтын аурулар, ереуіл қозғалыстарының пайда болуы, ақыл-ойдың төмендеуі және психикалық бұзылулардың дамуы. Бұл ауру ерлер мен әйелдердің кез-келген жасында дами алады, бірақ көбінесе Хантингтон хореясының алғашқы симптомдары 35-40 жас аралығында болады.
Хантингтон ауруы белгілері
Хантингтон ауруының негізгі клиникалық белгілері хорея болып табылады, ол реттелмеген және реттелмейтін қозғалыстармен көрінеді. Бастапқыда бұл қолдың немесе аяғының қыл-қыбыр қозғалыстарымен үйлесімділікпен ғана шағын бұзылулар болып табылады. Бұл қозғалыстар өте баяу немесе күрт болуы мүмкін. Бірте-бірте олар бүкіл денені ұстап алып, тыныш отырады, тамақ жеп немесе киім дерлік мүмкін емес болады. Кейіннен Хантингтон ауруының басқа белгілері бұл симптомға қосыла бастайды:
- шайнау және жұтылу үдерісі мәселелері;
- сөйлеудің бұзылуы;
- ұйқы проблемалары;
- бұлшық етті бұзу.
Ерте кезеңде кіші тұлғалық бұзылулар және когнитивті функциялар болуы мүмкін. Мысалы, науқас дерексіз ойлау функцияларын бұзады. Нәтижесінде ол іс-қимылдарды жоспарлауға, оларды орындауға және оларға тиісті баға беруге қабілетсіз. Содан кейін ауырлық күшейе түсуде: адам агрессияға, жыныстық қатынасқа түспей, өзін-өзі бағдарлайтын, ойдан шығарылған идеяларға және тәуелділікке (алкоголизм, құмар ойындар) артады.
Хантингтон ауруы диагностикасы
Хантингтон синдромын диагностикалау психологиялық сараптама мен физикалық тексерудің әртүрлі әдістерімен жүзеге асырылады. Инструментальды әдістердің арасында басты орынды магнитті-резонансты бейнелеу және есептеу томографиясы атқарады. Бұл мидың зақымдалған жерін көруге көмектеседі.
Генетикалық сынақ скрининг әдістерінен қолданылады. HD генінде CAG 38-тен астам тринуклеотид қалдықтары анықталса, Хантингтон ауруы 100% жағдайда пайда болады. Бұл жағдайда қалдықтардың саны неғұрлым аз болса, кейінірек кейінгі өмірде хорея пайда болады.
Хантингтон ауруын емдеу
Өкінішке орай, Хантингтон ауруы ауру. Қазіргі уақытта бұл аурумен күресуде тек симптоматикалық терапия қолданылады, ол пациенттің жағдайын уақытша жеңілдетеді.
Аурудың белгілерін әлсірететін ең тиімді дәрілік зат - Тетрабеназин. Сондай-ақ емдеуде паркинсоникалық препараттарға қарсы:
- Бромокриптин;
- Леводопа;
- Перглид.
Гиперкезияны болдырмау және бұлшықет қаттылығын жеңілдету үшін вальпрой қышқылы қолданылады. Бұл ауруда депрессияны емдеу Prozac, Циталопрам, Zoloft және басқа да селективті серотонинді қалпына келтіру ингибиторлары арқылы жүзеге асырылады. Психозды дамыту кезінде атиптік антипсихотиктер (Рисперидон, Клозапин немесе Амисульприд) қолданылады.
Хантингтон ауруынан зардап шеккен адамдардың өмір сүру ұзақтығы айтарлықтай төмендейді. Осы патологияның алғашқы симптомдары пайда болған сәттен бастап қайтыс болғанға дейін 15 жыл ғана болады. Сонымен қатар, өлім
- өзіне-өзі қол жұмсау әрекеттері;
- пневмония;
- жүрек патологиясы.
Бұл генетикалық ауру болғандықтан, алдын алудың өзі жоқ. Бірақ скрининг әдістерін қолданудан (ДНҚ талдауы бар пренатальді диагностикадан) бас тартудың қажеті жоқ, себебі бастапқы симптоматикалық емдеудің бастапқы кезеңінде науқастың өмірін айтарлықтай ұзартуға болады.