Тұқым қуалайтын ақпаратты сақтайтын хромосомалардың санын бұзумен байланысты туа біткен аурулар шала туған нәрестенің шамамен 1% -ында кездеседі, ал ерте кездегі өздігінен жүретін ересектердің 20% -ы эмбриондардағы хромосомалардың аномалды жиынтығымен байланысты. Patau синдромы - қалыпты өмірге сай келмейтін хромосомалық патологиялардың бірі.
Patau синдромы - бұл ауру қандай?
Patau синдромы қосымша хромосома санының 13 жасушасындағы болуымен сипатталады. Осы түрдегі жұп гомологтық хромосомалардың орнына үш осындай құрылым бар. Аномалия да «трисомия 13» терминімен анықталады. Әдетте, адам ағзасындағы жасушалардағы (қалыпты кариотип) хромосомалардың жиынтығы 46 элемент (23 жұп) болып табылады, олардың екеуі жыныстық сипаттамаларға жауапты. Қан жасушаларындағы кариотипті зерттегенде, оның денсаулығына әсер етпейтін хромосомалар құрылымындағы өзгерістер кез келген адамда көрінуі мүмкін, бірақ ұрпақтарда өзін сезінуге қабілетті.
Patau синдромы - мұра түрі
«Патау синдромы» деп диагноздалған кезде, кариотиптің формуласы мына формула бойынша анықталады: 47 ХХ (XY) 13+. Бұл жағдайда он үшінші хромосоманың үш көшірмесі дененің барлық жасушаларында болуы мүмкін, ал басқа жағдайларда қосымша синтезделген хромосома кейбір жасушаларда ғана кездеседі. Бұл кез-келген ішкі немесе сыртқы әсердің әсерінен болатын жұмыртқаны және сперманы қосқаннан кейін эмбрионның даму басындағы жасушалардың бөлінуіндегі қателік салдарынан болады. Оның үстіне, қосымша хромосомалар генетикалық ауытқулары жоқ ананың екеуінен де келуі мүмкін.
Сонымен қатар, қосымша хромосоманың 13-і жұмыртқа немесе ұрық жасушадағы басқа хромосомаға, яғни транслоцитация деп аталатын жағдайларға байланысты. Бұл Патау синдромының жалғыз нысаны, ол ата-аналардың бірінен берілуі мүмкін. Өзгертілген генетикалық материалдарды алып жүретін және аурудың белгілерін көрсетпейтін адамдар оны ауыратын балаларға жібере алады.
Трисомия қаупі 13
Ұрықта Patau синдромы жиі ащы апат болып табылады, оның ешкім иммунитет жоқ. Жақында көптеген жұптарды Патау синдромының немесе басқа да хромосомалық бұзылулардың жоғары тәуекелі белгіленбеген болса да, кардиограмма жоспарламас бұрын кариотиптеу ұсынылады. Бұл әдіс әйел мен ер адамның хромосомдар жиынтығын зерттейді, әртүрлі ауытқуларды анықтайды. Ең болмағанда, ата-аналардың геномын зерттеу нәтижесінде, патологияның мұрагерлік формасы бар-жоғын болжау мүмкін.
Көптеген басқа хромосомалық ауытқулар сияқты, көптеген жағдайларда байқалған ауру 35-45 жастан асқан әйелдерде ойластырылған. Сондықтан, Patau синдромының жоғары қаупі бар болса, жүктіліктің ертерек тағайындалады, амниоцентез генетикалық ақаулардың болуы үшін ұрық жасушаларын зерттеу болып табылады. Мұндай талдау жатыр қуысының пункциялы пункциясы және ұрықтың жасушалық жасушаларының қатысуымен амниотикалық сұйықтық жинау арқылы жүзеге асырылады.
Патау синдромы - пайда болу жиілігі
Патау синдромының сипаттамалары шамамен 7-14 мың нәресте тірі туылғандар үшін бір рет жазылады. Ұлдар мен қыздардағы жағдай бірдей. Бұдан басқа, ұрықта осындай ауытқу бар жүктілік жүктілік немесе өлі туу қаупі жоғары топқа жатады. 75% жағдайда бұл диагнозы бар балалардың ата-аналары хромосомалық бұзылыстары жоқ, ал қалған эпизодтар мұрагерлік фактормен байланысты - 13-ші трансокализацияланған хромосоманың 13 ата-анасының бірінен ауысуына байланысты.
Patau синдромы - себептері
Аурудың тұқым қуалайтын емес формалары әлі басталудың анық себептері жоқ, арандату факторларын зерттеу күрделі зерттеулерді талап етеді. Бүгінгі күнге дейін ол тіпті қандай да бір сәтсіздікке - жыныстық жасушаларды құрғанда немесе зиготаны қалыптастыру кезінде дәл белгіленбеген. Бұдан әрі хромосома жасушалардың қалыпты қалыптасуына, олардың өсуі мен дамуының сәтті және уақтылы аяқталуына кедергі болатын жасушалардың геномын оқуды қиындатады деп есептеледі.
Ғалымдар Patau синдромының себебі осындай факторларға байланысты болуы мүмкін деп санайды:
- иондаушы сәулеленудің әсер етуі;
- улы әсерлері;
- жұқпалы аурулар;
- қолайсыз экологиялық жағдай;
- ананың жаман әдеттері.
Патау синдромы - белгілер
Кейбір жағдайларда, тек дененің жасушаларының саны ғана емес, тез дамып келе жатқан ауытқулар байқалмайды, бірақ жиі ауытқулар маңызды. Сонымен қатар, фотосуретте көрінетін сыртқы ақаулардан басқа, Patau синдромы ішкі ағзалардың көптеген кемшіліктерімен сипатталады. Көптеген ауытқулар кері қайтарылмайды.
Patau синдромының белгілері қандай екенін атап көрсетейік:
1. Жүйке жүйесімен байланысты:
- бастың көлемін азайту;
- церебралды жарты шаралардың қалыптасуын бұзу;
- ақыл-ой дамуының ауытқуы;
- бұзылған қозғалтқышты дамыту;
- цереброздық ақау;
- көрудің болмауы;
- катаракта;
- оптикалық жүйке гипоплазиясы;
- микрофталма;
- тордың бөлінуі.
2. Тірек-қимыл аппараты, тері аурулары:
- қысқа мойын;
- ауриктердің бұрмаланған пішіні;
- аяқтың деформациясы;
- umbilical chernia;
- тері мен шаш болмауы;
- қолдар мен қолдар мен аяғы мен аяғына артық саусақтардың болуы;
- қылшықтардың флексорды жағдайы;
- мұрынды көпір;
- қасқыр аузы ;
- ерін еріні .
3. Жатыр белгілері:
- бүйрек кортикальды қабатындағы кисталар;
- ұрық жасушаларының бифуркациясы;
- жыныс мүшелерінің ауытқулары.
4. Басқа ауытқулар:
- аралық жүрек септумдарының ақаулары;
- негізгі ыдыстарды ауыстыру;
- гормондардың бөлінуінің бұзылуы;
- ұйқы безінің жылжуы;
- Ішектің аяқталмаған айналымы;
- қосымша көкбауыр және т.б.
Патау синдромы - диагностикалық әдістер
Бала туылғаннан кейін, Patau синдромының диагнозы визуалды тексеру арқылы қиындық туғызбайды. Диагнозды растау үшін Patau синдромының, ультрадыбыстық зерттеудің генотипін анықтау үшін қан сынағы жүргізіледі. Генетикалық талдау сонымен қатар нәресте өлімі жағдайында жүзеге асады, ол бұл аурудың түрін анықтауға мүмкіндік береді, бұл тұқымқуалық (балаларды одан әрі жоспарлау үшін маңызды).
Patau синдромы - тесттер
Жүктіліктің ерте сатысында ауытқуды уақытында анықтау маңызды, ол шамамен бірінші триместрдің соңында жасалуы мүмкін. Трисомияның пайда болуына дейін 13 хромосома амниоцентез кезінде алынған немесе хорион биопсиясынан алынған жасушалардан алынған амниотикалық сұйықтықтан (амниотикалық сұйықтықтан) клеткаларды зерттеу арқылы анықталуы мүмкін.
Пренаталдық талдау ата-аналар тұқым қуалайтын патологияны дамыту және жүкті ұрықтардың тұқым қуалаушылық ақпаратын анықтау кезінде тәуекелге ұшыраған жағдайда жүргізілуі мүмкін. Әр түрлі уақытта сандық флуоресцентті полимеразды тізбекті реакция әдісін талдау мақсатында іріктеу материалының мұндай әдістері пайдаланылады:
- 8-12 аптадан бастап - хорионның аз мөлшерін (эмбриональды мембрана) қабылдау;
- 14-18 аптадан бастап - перитонның алдыңғы қабырғасында ұрық жасушаларын қамтитын амниотикалық сұйықтықты таңдау;
- 20 аптадан кейін - кеуде қуысының қан тамырларының тесіктері.
Ультрадыбыспен Патау синдромы
Жүктіліктің он екінші аптасынан бастап ұрықтың даму ақаулары УДЗ диагнозымен анықталады. Патау синдромы төмендегі белгілердің болуымен сипатталады:
- жүкті әйелдерде полихидрамиоздар ;
- ұрықтың кішкентай асимметриялық басы;
- қолдарында қосымша саусақтар;
- жабысқақ аймақтың қалыңдығы;
- жүрек соғысының жиілігі және т.б.
Патау синдромын емдеу
Өкінішке орай, бұл естілуі мүмкін, бірақ Патау синдромы бар балалар ауырып қалады, себебі олар науқас емес. хромосомалық бұзылыстарды түзету мүмкін емес. Patau синдромы - толық дәрежеде мүгедектік дәрежесі. Мұндай бұзылулармен баланы тудыруды шешкен ата-аналар оған үнемі қамқорлық пен емделу қажет деп шешілуі керек. Хирургиялық араласуды және дәрілік терапияны өмірлік жүйелер мен органдардың жұмыс істеуін, пластикалық хирургияны, инфекциялар мен қабынулардың алдын алу үшін жүзеге асыруға болады.
Патау синдромы - болжам
Patau синдромы диагнозы қойылған балалар үшін өмір сүру ұзақтығы көп жағдайда бір жылдан аспайды. Мұндай нәрестелер жиі туылғаннан кейін алғашқы апталарда немесе айларда өлімге ұшырайды. Балалардың 15% -дан азы бес жасқа дейін өмір сүреді, ал денсаулық сақтау жүйесінің жоғары деңгейі бар дамыған елдерде пациенттердің 2% -ы он жылға дейін өмір сүреді. Бұл жағдайда тіпті кең ауқымды органның зақымдары болмаған науқастар өздеріне бейімделе алмайды және өздеріне қамқорлық жасай алмайды.