Гаучер ауруы

Гаучер ауруы сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру болып табылады, бұл белгілі бір органдардың (ең алдымен бауыр, көкбауыр және сүйек кемігін) жинақталуына әкеледі. Алғаш рет осы ауруды 1882 жылы француз дәрігері Филип Гаучер анықтады және сипаттады. Үлкен көкбауыры бар емделушілерде белгілі бір клеткалар анықталды, онда олар тұнбаған майлар жинақталды. Кейіннен мұндай клеткалар Gaucher клеткалары және ауру Gaucher ауруы деп атала бастады.

Лизосомалық сақтау аурулары

Лизосомалық аурулар (липидтердің жиналу аурулары) белгілі бір заттардың жасушааралық бөлінуін бұзумен байланысты көптеген тұқым қуалаушылық аурулардың жалпы атауы болып табылады. Кейбір ферменттердің кемшіліктері мен жетіспеушілігіне байланысты липидтердің жекелеген түрлері (мысалы, гликоген, гликозаминогликандар) бөлінбейді және ағзадан шығарылмайды, бірақ жасушаларда жиналады.

Лизосомалық аурулар өте сирек кездеседі. Осылайша, Gaucher ауруы ең жиі кездеседі, орташа жиілігі 1: 40000. Жиілігі орта есеппен беріледі, себебі ауру аутосомалық рецессивтік түрі бойынша тұқым қуалады, ал кейбір жабық этникалық топтарда ол 30 есе жиі кездеседі.

Гаучердің ауруының жіктелуі

Бұл ауру белгілі бір майлардың (глюкозереброзидтердің) бөлінуін ынталандыратын бета-глюкозереброзидазаны синтездеуге жауапты геннің ақаулығына байланысты. Бұл ауруы бар адамдарда қажетті фермент жетіспейді, өйткені майлар бөлінбейді, бірақ жасушаларда жиналады.

Gaucher ауруының үш түрі бар:

1. Бірінші түрі. Ең жұмсақ және жиі кездесетін пішін. Бауырдың ауырсынусыз өсуі, бауырдың аздап өсуі сипатталады. Орталық жүйке жүйесі әсер етпейді.
2. Екінші түрі. Жедел нейрондық зақымдануы сирек кездесетін нысаны. Әдетте ерте нәресте кезінде көрінеді және көбінесе өлімге әкеледі.
3. Үшінші түрі. Кәмелетке толмаған субакуталық нысаны. Әдетте 2 жастан 4 жасқа дейінгі диагноз қойылған. Гемопоэтическая жүйесінің (сүйек кемігін) зақымдалуы және жүйке жүйесінің бірте-бірте тегіс зақымдануы байқалады.

Gaucher ауруларының белгілері

Ауру кезінде Gaucher жасушалары бірте-бірте органда жиналады. Біріншіден, көкбауырда асимптоматикалық өсу, содан кейін бауырда сүйектерде ауырсыну бар. Уақыт өте келе анемия , тромбоцитопения, риясыз қан кету дамуы мүмкін. 2 және 3 типтегі ауруларда ми мен жүйке жүйесі жалпы әсер етеді. 3 типтегі жүйке жүйесіне зақым келтірудің ең тән белгілерінің бірі - көз қозғалыстарының бұзылуы.

Гаучердің ауруын диагностикалау

Gaucher ауруына глюкозереброзидаз генінің молекулалық анализі арқылы диагноз қоюға болады. Алайда, бұл әдіс өте күрделі және қымбат, сондықтан сирек кездесетін жағдайларда аурудың диагнозы қиын болғанда қолданылады. Көбінесе, диагноз гаучердің жасушалары биопсия кезінде сүйек кемігін пункциясында немесе үлкейтілген көкбауырда анықталған кезде жасалады. Сүйектердің радиографиясын сүйек кемігін бұзумен байланысты бұзушылықтарды анықтау үшін де пайдалануға болады.

Гауэр ауруларын емдеу

Қазіргі таңда ауруды емдеудің жалғыз тиімді әдісі - имиглюцеразмен алмастыру терапиясының әдісі, ағзадағы жетіспейтін ферментті ауыстыратын препарат. Бұл органның зақымдануын азайтуға немесе бейтараптандыруға көмектеседі, қалыпты метаболизмді қалпына келтіреді. Препараттарды орналастыру Тұрақты түрде емделу қажет, бірақ 1 және 3 ауру түрлерінде олар өте тиімді. Аурудың қатерлі түрінде (2 типті) тек қызмет көрсету терапиясы қолданылады. Сондай-ақ, ішкі органдардың ауыр зақымдануымен , көкбауырды жою кезінде , сүйек кемігін трансплантациялауға болады.

Сүйек кемігін немесе діңгек жасушаларын трансплантациялау өлім-жітімнің жоғары деңгейіне ие өте радикалды терапияға жатады және кез-келген басқа емдеу әдісі тиімсіз болған жағдайда ғана соңғы мүмкіндік ретінде пайдаланылады.