Бізге даралық, көздің түсі, шашты және тері түсін беретін барлық нәрселер жасушаларда меланиннің болуына байланысты. Оның болмауы туа біткен түрдің генетикалық патологиясы. Адамдардағы альбинизм өте жиі кездеседі, ол ата-аналардан мұрагереді, әсіресе олар рецессивті мутациялық геннің тасымалдаушысы болса.
Альбинизмнің түрлері мен себептері
Меланинді синтездеу арнайы фермент - тирозиназға байланысты. Оның дамуының қоршауы альбинизмді тудыратын пигменттердің немесе оның жетіспеушілігінің жетіспеушілігіне әкелуі мүмкін.
Аурудың мұрагерлік әдісі автозомдық басым және автозомдық рецессивтік түрге бөлінеді. Түріне байланысты патология төмендегідей жіктеледі:
- Ішінара альбинизм . Ауруды анықтау үшін рецессивті генмен бір ата-ананың болуы жеткілікті.
- Барлығы альбинизм . Әкесі мен анасы ДНҚ-да мутациялық ген бар кезде ғана пайда болады.
- Толық альпинизм . Ол автосомалық доминант ретінде, сондай-ақ автосомалық рецессивтілік ретінде мұра.
Клиникалық көріністерге сәйкес офтальмологиялық және көздің патологиясы бар. Толық қарастырайық
Көз альпинизмі
Аурудың бұл түрі сырттан көрінбейді. Ол төмендегі белгілермен сипатталады:
- көру қабілетінің төмендеуі;
- страбизм ;
- нистагмус - көздің қарама-қарсы қозғалысы.
Тері мен шашты қалыпты күйінде қалдырады немесе жақын туыстарына қарағанда жеңіл болады.
Айта кету керек, ерлер тек альбинизмге ұшырайды, ал әйелдер - бұл тек тасымалдаушы.
Oculomotor albinism немесе HCA
Альбинизмнің қарастырылған үш түрі бар:
- HCA 1. Бұл формула A (меланин мүлде өндірілмейді) және B (меланин жеткіліксіз көлемде шығарылады) кіші топпен қарастырылады. Бірінші жағдайда шаш пен тері мүлдем пигментацияланбайды (ақ), күн сәулесімен байланыста күйік пайда болады, ирис мөлдір болады, мөлдір қан тамырларының арқасында көздің түсі қызыл болады. Екінші түрі терінің әлсіз пигменттеуімен бірге жүреді, ол жасқа байланысты, сондай-ақ шаш түсінің қарқындылығы, ирис;
- HCA 2. Науқастың нәсіліне қарамастан, тек ақ тән болып табылады. Басқа симптомдар ауыспалы - сары немесе қызыл-сары шашты, ашық-сұр немесе көгілдір көзді, күн сәулесімен терінің контакт аймағында пайда болуы;
- HCA 3. Көрінбейтін көріністерімен альбинизмнің ең сирек түрі. Терісі, әдетте, шаш сияқты, сарғыш немесе тот-қоңыр түске ие. Көздер - көкшіл-қоңыр және көрнекі сезім қалыпты күйінде қалады.