Осы мақалада біз трисомия туралы айтатын боламыз, ол да Edwards синдромы деп аталады.
Хромосомада 18 трисомияны қалай табуға болады?
Баланы тризомиозды 18 деңгейінде дамытуға осындай ауытқуды анықтау үшін тек 12-13 және 16-18 аптада скрининг арқылы жасалуы мүмкін (күн 1 аптаға ауыстырылған деп ойлаңыз). Онда биохимиялық қан сынағы мен УДЗ бар.
Балалардағы трисомиозы 18 болғанда, b-hCG бос гормонының (адам хорионикалық гонадотропин) қалыпты құнынан аз ауытқу қаупі анықталады. Әр апта сайын көрсеткіш өзгеше. Сондықтан, ең дұрыс жауап алу үшін жүктіліктің кезеңін дәл білу қажет. Келесі стандарттарға назар аударуға болады:
Тесттен кейін бірнеше күн өткенде, сіз көрсететін жерде нәтиже аласыз, трисомия 18 және ұрықтың басқа да бұзылулары болу ықтималдығы қандай болады. Олар төмен, қалыпты немесе жоғары болуы мүмкін. Бірақ бұл нақты диагноз емес, өйткені статистикалық ықтималдық көрсеткіштері алынды.
Тәуекелдің жоғарылауы кезінде сіз хромосомдар жиынтығындағы ауытқулардың жоқтығын анықтау үшін неғұрлым мұқият зерттеу жүргізетін генетик маманымен кеңесуіңіз керек.
Трисомияның белгілері 18
Скрининг ақылы болып табылады және жиі қате нәтиже береді, сондықтан барлық жүкті әйелдер оны жасамайды. Сонда баладағы Эдвардс синдромының болуы кейбір сыртқы белгілермен анықталады:
- Жүктіліктің ұзақтығы (42 апта), оның барысында төменгі ұрық белсенділігі мен полихидрамиоздар анықталды.
- Туған кезде баланың кішкентай салмағы (2-2,5 кг), өзіндік бас нысаны (долихоцефалиялық), реттелмейтін бет құрылымы (төмен маңдай, тар көз көзілдірігі және кішкене ауыз) бар, сондай-ақ қысылған муфталар мен үстінен жабысатын саусақтар бар.
- Ішкі мүшелердің (әсіресе жүрек) аяқтары мен ауытқуларының деформациясы байқалады.
- Тризомиозы бар 18 бала физикалық дамудың ауыр бұзылулары болғандықтан, олар қысқа уақытқа ғана өмір сүреді (10 жылдан кейін олардың 10% ғана қалады).