Адамдардағы фетальды кариотип - бұл оның хромосомдық жиынтығының белгілерінің тіркесімі. Адамның хромосомасы 46, оның ішінде 22 автосом және жыныстық хромосомалар. Адамның кариотипін анықтау үшін оның жасушалары бояғыштармен бояумен, хромосомдарды микроскопиямен суретке түсіріп, суреттейді. Сонымен қатар, хромосомалардың саны, олардың мөлшері мен морфологиялық ерекшеліктері зерттеледі. Бірқатар хромосомалық аурулар хромосомалардың (әсіресе жыныстық хромосомалардың) немесе басқа да интрахромозомдық және интерхромозомдық өзгертулердің өзгеруімен анықталуы мүмкін.
Ұрықтың кaryotyping қалай?
Хромосомалық ауруларды диагностикалау үшін ұрықтың пренатальді кариотипі қажет. Бұл үшін ұрық жасушалары қажет: хорион вулли немесе амниотикалық сұйықтық.
Фетальды кариотиптің толық немесе ішінара сарапталуы мүмкін. Толық зерттеу кезінде ұрықтың барлық хромосомдарының жиынтығы талданады, бірақ зерттеу уақыты өте ұзақ - 14 күн. 7 күн ішінара зерделеу арқылы, тек хромосомалар, генетикалық ауруларды көрсететін проблемалар ( Даун синдромы , Патау немесе Эдвардс). Әдетте бұл 21, 13, 18 жұп хромосомдар мен жыныстық хромосомалар.
Химиялық жыныс хромосомаларын зерттеу
Көптеген ата-аналар туылғанға дейін баланың жынысын білгісі келеді, және ультрадыбыстық әрқашан бұл сенімді көрсетпейді, бірақ кaryotyping жынысты өте дәл анықтайды. Бірақ жыныстық хромосомдарды зерделеу арқылы кариотиптер жасалмайды. Қалыпты ұрықтың каротиді 46 ХХ - қыздың кариотипі, бірақ егер Х хромосомасы екіден көп болса (көбінесе трисомия X немесе 3 полисомиядан көп болса), бұл ақыл-ойдың артта қалу қаупі, психоз. Бірақ моносомия X (бір Х-хромосома) - Шершевский-Тернер синдромының кариотипі.
46 XY қалыпты ұрықтың кариотипі - бұл баланың кариотипі. Бірақ XXI кариотипіне (ерлердегі Х хромосомасының полисомиясы) бала Klinefelter синдромымен дүниеге келеді, ал Y хромосомасында полизмомы бар бала жоғары өсуге, ақыл-ойдың артта қалуына және агрессияны күшейтеді.
Фетальдық кариотиптеу көрсеткіштері
Пренатальдық кариотиптеуге арналған көрсеткіштер:
- 35 жастан асқан ата-аналардың жастары, олардың қанмен қарым-қатынасы;
- Бұл отбасында балалардың дамуы бұзылған немесе ұрықтың дамымайтын ауытқуларын анықтауға байланысты жүктіліктің үзілуіне әкеп соқтыратын жеткіліксіздіктері бар балалардың зақымдалған жүктілігі бар;
- зиянды еңбек жағдайлары мен ата-аналарының өмірі, жаман әдеттер (нашақорлық немесе маскүнемдік);
- жүктіліктің бірінші триместріндегі вирустық аурулар;
- жүктіліктің 1 және 2-ші триместері бойынша ультрадыбыстық зерттеуде туа біткен аурулардың күдігі.