Chorea Huntington - жүйке жүйесінің созылмалы генетикалық бұзылуы, ол балалық және ересектерде дами алады, бірақ жиі 30-50 жас аралығындағы адамдарда көрінеді. Бұл ағзадағы әртүрлі дегативті процестермен сипатталатын, миға көбірек әсер ететін ауыр, баяу дамып келе жатқан ауру.
Хантингтон хореясының себептері
Жоғарыда айтылғандай, Хантингтондық хоре генетикалық ауру болып табылады, сондықтан ол науқас ата-аналардан мұраға алады. Хантингтон хореясының мұра түрі автозомдық басым болып табылады. Патология еркектерде жиі кездеседі. Сондай-ақ, Хантингтон хореясын дамытуда белгілі бір рөл ойнатылып, жұқпалы аурулармен, жарақаттармен, есірткілермен улануымен байланысты.
Төртінші хромосомадағы барлық адамдарда орналасқан хэнтингтин гені бүгінгі күні белгілі емес функциялары белгілі эпинеялық ақуызды кодтауға жауапты. Бұл ақуыз мидың түрлі бөліктеріндегі нейрондарда кездеседі. Ауру аминоқышқылдар тізбегінің ұзаруына байланысты ген өзгерген кезде дамиды. Белгілі аминоқышқылдар саны жеткенде, белок ағзаның жасушаларына уытты әсер етуді бастайды.
Хантингтон хореясының белгілері
Ауру біртіндеп өсіп келе жатқан белгілермен сипатталады, олар мыналарды қамтиды:
- интеллектуалдық бұзылулар - есте сақтау, көңіл бөлу, ойлай білу қабілеті, тұлғаның өзгеруі;
- физикалық бұзылулар - әртүрлі бұлшықет топтарының жылдам, дұрыс емес және жүйелі емес қозғалыстарымен сипатталатын хоритарлы гиперкинез (негізінен, бұлшықеттердің қолды, иығына және көздің спазмодикалық қозғалыстарына, жүру өзгерістеріндегі);
- күрделі, күрделі сөйлеу;
- ұйқының бұзылуы ;
- ерікті қозғалыстардың қиындығы;
- сынның өзіндік мінез-құлқына және жағдайына қарай төмендету;
- дүрбелеңді, апатияны және депрессияны негізсіз шабуылдар;
- жаман әдеттердің артуы;
- гиперпсіздік;
- Дамизмнің дамуы (деммения);
- эндокриндік және нейротрофиялық бұзылулар.
Неврологиялық және психопатологиялық симптомдардың пайда болуы арасында бірнеше жылдар бойы айырмашылық болуы мүмкін. Уақыт өте келе әртүрлі асқынулар дамиды: жүрек жеткіліксіздігі, пневмония, кахексия. Хантингтон хореясымен науқастардың өмір сүру ұзақтығы әртүрлі, бірақ орта есеппен шамамен 15 жыл. Ең көп таралған өлім асқынумен байланысты.
Хантингтон хореясын емдеу
Қазіргі кезде ауру емделу деп саналады. Медицина оның прогрессиясын баяулатады, сонымен бірге өмір сапасын төмендететін симптомдардың көрінісін азайтады. Осы мақсатта пациенттерге бірқатар дәрі-дәрмектер тағайындалды, оның ішінде:
- Тетрабеназин - Хантингтон хореа белгілерінің ауырлық дәрежесін төмендету үшін арнайы әзірленген құрал;
- антипаркинсон құралдары - бұлшықеттердің гипокиниясын және қаттылығын жеңілдету;
- вальпро қышқылы - миоклоникалық гиперкинезияны жеңілдету үшін;
- селективті серотонинді қалпына келтіру ингибиторлары және миртазапин - ауыр депрессияны болдырмау үшін;
- атиптік антипсихотика - психоздармен және мінез-құлық бұзылыстарымен;
- нейролептикалық және бензодиазепиндер - хорея көрінісін азайту;
- допаминнің антагонисты - гиперкинезді басу үшін;
- препараттар вальпрой қышқылы - миоклоникалық каскады.
Жоғарыда аталған препараттардың кейбіреулері олардың жоғары тиімділігіне қарамастан, елімізде пайдалануға тыйым салынады. Сондықтан көптеген емделушілер емделу үшін шет елдердегі мамандандырылған емханаларға барады.