Осындай жағдайлардың алдын алу үшін перинатальды немесе перинатальды диагноз деп аталатын ішек патологиясын болдырмауға бағытталған барлық іс-шаралар жүйесі жасалды. Зерттеудің мұндай түрі іс жүзінде әрбір отбасын жоспарлау орталығында және перинаталдық диагностикада жүзеге асырылады.
Перинатальды диагноз деген не және не үшін қажет?
Егер осы зерттеу түрін егжей-тегжейлі қарастырсақ және перинатальді диагноздың негізгі мақсаты туралы айтатын болсақ, онда, әрине, бұл ұрықтың патологиясын ерте анықтау, тіпті анасының құрсағында болу кезеңінде. Бұл медицина саласы, ең алдымен, болашақта балада хромосомалық, тұқым қуалайтын аурулар мен туа біткен кемістіктер қалыптастырумен байланысты.
Сонымен, бүгінгі күні дәрігерлер жоғары дәлдік дәрежесі бар (шамамен 90%) жүктіліктің 1 триместрінде хромосомалық бұзылыстары бар баланың болуы ықтималдығын анықтауға мүмкіндік алады. Даун синдромы, Эдвардс синдромы, Патау синдромы (трисомия 21, 18 және 13 хромосомалар) сияқты генетикалық ауруларға ерекше көңіл бөлінеді.
Сонымен қатар, перинатальді диагнозға арналған емтихан кешенінің бөлігі ретінде УДЗ жүрек ауруы, ми мен жұлынның бұзылуы, ұрықтың бүйректері сияқты диагнозды анықтай алады.
Перинатальды диагностикаға арналған екі әдіс қандай?
Бұл перинатальді диагностика екенін және оны жүзеге асырғаны туралы айтқаннан кейін онымен бірге зерттеудің негізгі түрлерін қарастырамыз.
Ең алдымен, әрбір әйел өз баласын жүктеу кезінде естіген скринингтік сынақтар туралы айту керек. Бірінші осындай зерттеу 12 аптада жүргізіледі және «қос сынақ» деп аталады. Алғашқы сатыда әйел ультрадыбысты арнайы аппарат бойынша өтеді, бұл әдетте ішкі органдар үшін пайдаланылатыннан айтарлықтай ерекшеленеді. Ол жүзеге асырылған кезде, коксоцеальдық-париеталдық өлшем (КТЭ), қаңқалы кеңістіктің қалыңдығы сияқты параметрлердің мәніне ерекше көңіл бөлінеді.
Сондай-ақ, ұрықтың мұрын сүйегінің мөлшерін есептеуде, жалпы дамудың ауытқулары жоқ.
Скринингтік зерттеулерді жүргізудің екінші кезеңі болашақ ананың қанын зерттеуді қамтиды. Бұл әрекетті орындау үшін биоматериалдар алынып, тамырларға жіберіледі және талдау плацента тікелей синтезделген гормондар деңгейінде жүргізілетін зертханаға жіберіледі. Бұл жүктілікке байланысты 2 протеин: RAPP-A және хорионикалық гонадотропиннің (hCG) бос бөлімі. Хромосомалық ауытқулармен қандағы осы ақуыздардың мазмұны нормадан айтарлықтай ауытқиды.
Осындай зерттеулер нәтижесінде алынған деректер болашақ балада хромосомалық патологияны дамыту тәуекелін нақты есептейтін арнайы компьютерлік бағдарламаға енгізіледі. Нәтижесінде, жүйе өзі әйелдің тәуекелге ұшырауы немесе жоқтығын анықтайды.
Бұл манипуляциялар балаға зиян келтірмеу үшін ультрадыбысты қатаң бақылауда және жоғары білікті маман ғана жүзеге асырылады. Алынған ұрық жасушалары кариотиптің генетикалық зерттеуіне жіберіледі, содан кейін анаға нақты жауап беріледі - балада хромосомалық бұзылулар бар ма немесе жоқ. Мұндай зерттеу, әдетте, оң скринингтік сынақтармен жүргізіледі.
Осылайша, әрбір әйел функционалды диагноздың перинаталдық орталықта неге орындалғанын білуі керек және осы зерттеулердің маңыздылығын түсінуі керек.